Algoritmo de orientación para la identificación temprana de los signos y síntomas y el diagnóstico de AME 5q 1-3 en Colombia: Panel Delphi Modificado
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Resumen
Introducción: Existe un vacío conceptual sobre la realización temprana de la confirmación genética para la Atrofia Muscular Espinal (AME). Se propone, por medio de un panel Delphi modificado, un algoritmo que oriente pragmáticamente al personal de salud, en la identificación temprana de los signos y síntomas de AME 5q tipos 1 a 3, con el fin de incrementar el rendimiento diagnóstico, clínico y molecular.
Materiales y Métodos: Utilizando Delphi modificado, tres expertos con amplia experiencia clínica, investigativa y docente desarrollaron 13 casos, teniendo como insumo una revisión descriptiva de la literatura y su experiencia asistencial. Posteriormente, un grupo extendido de nueve expertos participó en dos rondas calificativas para cada caso utilizando la escala Likert.
Resultados: Ocho expertos completaron la primera ronda, reportaron una mediana de ejercicio asistencial como especialista de 22.5 años (rango 5 a 35) y una mediana de pacientes con AME tratados de 50 (rango 15 a 150). En la primera ronda, se logró consenso en 19 afirmaciones para AME-1, 19 afirmaciones para AME-2 y 15 afirmaciones para AME-3. En la segunda ronda se logró consenso para todas las afirmaciones de examen físico y paraclínicos, mientras que las afirmaciones sin consenso se relacionaron a diagnósticos diferenciales. Hubo consenso en 72.7% de 11 afirmaciones para AME-1, en 85.7% de ocho afirmaciones para AME-2 y en 100% de ocho afirmaciones para AME-3.
Conclusiones: La metodología Delphi permitió configurar una aproximación algorítmica en forma de flujograma para la identificación temprana de los signos y síntomas y el diagnóstico de cada subtipo de AME 5q. Se propone un sustento integral y pragmático que sirva de orientación para el médico general y especialista, enfatizando en la importancia de su capacitación en la evaluación de signos y síntomas para considerar esta enfermedad tempranamente en el diagnostico diferencial.
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Citas
Lorson CL, Hahnen E, Androphy EJ, Wirth B. A single nucleotide in the SMN gene regulates splicing and is responsible for spinal muscular atrophy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1999;96(11):6307-11.
Bürglen L, Lefebvre S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Cruaud C, et al. Structure and organization of the human survival motor neurone (SMN) gene. Genomics. 1996;32(3):479-82.
Darras BT. Spinal muscular atrophies. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):743-66.
Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, Darras BT, Finkel RS. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52.
Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124.
Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, Akmaev VR, Zhou Z, Rohlfs EM, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32.
Verhaart IEC, Robertson A, Leary R, McMacken G, König K, Kirschner J, et al. A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population. J Neurol. 2017;264(7):1465-73.
Ogino S, Wilson RB, Gold B. New insights on the evolution of the SMN1 and SMN2 region: simulation and meta-analysis for allele and haplotype frequency calculations. Eur J Hum Genet. 2004;12(12):1015-23.
Urrutia-Osorio ME, Ruiz-García M. Demographic and clinical profile in patients with spinal muscular atrophy: Series of 31 patients. Acta Pediátrica de México. 2020;41(2):47-57.
Cardona N, Ocampo SJ, Estrada JM, Mojica MI, Porras GL. Caracterización clínica y funcional de pacientes con atrofia muscular espinal en el centro-occidente colombiano. Biomédica. 2022;42(Sp. 1):89-99.
Valencia HD, Rendón Muñoz J, Pineda N, Ortiz B, Montoya JH, Cornejo JW. Características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en Medellín, 2008-2013. Acta Neurológica Colombiana. 2016;32(1):9-17.
Masson R, Brusa C, Scoto M, Baranello G. Brain, cognition, and language development in spinal muscular atrophy type 1: a scoping review. Dev Med Child Neurol. 2021;63(5):527-36.
Grotto S, Cuisset JM, Marret S, Drunat S, Faure P, Audebert-Bellanger S, et al. Type 0 Spinal Muscular Atrophy: Further Delineation of Prenatal and Postnatal Features in 16 Patients. J Neuromuscul Dis. 2016;3(4):487-95.
González De Dios J, Martínez Frías ML, Arroyo Carrera I, Fondevilla Saucí J, Sanchís Calvo A, Hernández Ramón F, et al. [Role of signs of fetal hypokinesia in the diagnosis of spinal muscular atrophy of neonatal onset]. An Esp Pediatr. 2002;56(3):233-40.
Rudnik-Schöneborn S, Heller R, Berg C, Betzler C, Grimm T, Eggermann T, et al. Congenital heart disease is a feature of severe infantile spinal muscular atrophy. J Med Genet. 2008;45(10):635-8.
Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.
Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Forrest E, Lusakowska A, Borkowska J, Hausmanowa-Petrusewicz I. A collaborative study on the natural history of childhood and juvenile onset proximal spinal muscular atrophy (type II and III SMA): 569 patients. J Neurol Sci. 1997;146(1):67-72.
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-15.
Reilly A, Chehade L, Kothary R. Curing SMA: Are we there yet? Gene Ther. 2023;30(1-2):8-17.
Mercuri E, Pera MC, Scoto M, Finkel R, Muntoni F. Spinal muscular atrophy - insights and challenges in the treatment era. Nat Rev Neurol. 2020;16(12):706-15.
Paré G, Trudel M-C, Jaana M, Kitsiou S. Synthesizing information systems knowledge: A typology of literature reviews. Information & Management. 2015;52(2):183-99.
Shang Z. Use of Delphi in health sciences research: A narrative review. Medicine. 2023;102(7):e32829.
Röth A, Maciejewski J, Nishimura JI, Jain D, Weitz JI. Screening and diagnostic clinical algorithm for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: Expert consensus. Eur J Haematol. 2018;101(1):3-11.
Eubank BH, Mohtadi NG, Lafave MR, Wiley JP, Bois AJ, Boorman RS, Sheps DM. Using the modified Delphi method to establish clinical consensus for the diagnosis and treatment of patients with rotator cuff pathology. BMC Med Res Methodol. 2016;16:56.
Dalkey NC. The Delphi method: An experimental study of group opinion. RAND CORP SANTA MONICA CA; 1969.
Dalkey N, Helmer O. An experimental application of the Delphi method to the use of experts. Management science. 1963;9(3):458-67.
Kaliner MA, Amin AN, Gehling R, Crivera C, Chiao E, Vishalpura T, Bramley TJ, editors. Impact of Inhaled Corticosteroid-Induced Oropharyngeal Adverse Effects on Treatment Patterns and Costs in Asthmatic Patients: Results from a Delphi Panel2005.
St Louis EK, Gidal BE, Henry TR, Kaydanova Y, Krumholz A, McCabe PH, et al. Conversions between monotherapies in epilepsy: expert consensus. Epilepsy Behav. 2007;11(2):222-34.
Strupp J, Romotzky V, Galushko M, Golla H, Voltz R. Palliative care for severely affected patients with multiple sclerosis: when and why? Results of a Delphi survey of health care professionals. J Palliat Med. 2014;17(10):1128-36.
Anagnostou E, Miller SP, Guiot MC, Karpati G, Simard L, Dilenge ME, Shevell MI. Type I spinal muscular atrophy can mimic sensory-motor axonal neuropathy. J Child Neurol. 2005;20(2):147-50.
da Silva LR, Colovati ME, Coprerski B, de Andrade CE, Zanoteli E, Raskin S, et al. Spinal muscular atrophy due to a "de novo" 1.3 Mb deletion: implication for genetic counseling. Neuromuscul Disord. 2013;23(5):388-90.
Eggermann T, Eggermann K, Elbracht M, Zerres K, Rudnik-Schöneborn S. A new splice site mutation in the SMN1 gene causes discrepant results in SMN1 deletion screening approaches. Neuromuscul Disord. 2008;18(2):146-9.
Kawashima H, Ishii C, Yamanaka G, Ioi H, Nishimata S, Kashiwagi Y, et al. Myopathy and neurogenic muscular atrophy in unexpected cardiopulmonary arrest. Pediatr Int. 2011;53(2):159-61.
Pane M, Lapenta L, Abiusi E, de Sanctis R, Luigetti M, Palermo C, et al. Longitudinal assessments in discordant twins with SMA. Neuromuscul Disord. 2017;27(10):890-3.