Pediatría

Reportes de caso. Una oportunidad para compartir experiencias clínicas

2022-05-26T17:42:35+00:00

La Medicina basada en la evidencia integra la experiencia clínica individual con la mejor evidencia clínica disponible (1). Los niveles de evidencia se relacionan con la pregunta clínica de interés, por ejemplo, los estudios de eficacia y seguridad se basan en experimentos clínicos y los estudios que buscan factores de riesgo se basan en diseños de casos y controles (2). Sin embargo, la experiencia clínica se expresa principalmente, en la literatura biomédica, a través de los reportes de caso.

De hallux valgus a rigidez espinal: Importancia de una sospecha clínica temprana de Fibrodisplasia osificante progresiva.

2021-12-31T17:03:16+00:00

Antecedentes: La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad caracterizada por osificación heterotópica endocondral-progresiva del músculo esquelético y el tejido conectivo, lo que conlleva a deformidades esqueléticas, dolor crónico, alteración del crecimiento y rigidez. La FOP afecta la calidad de vida de los pacientes, que además no cuentan con un tratamiento efectivo. La sospecha clínica temprana y el diagnóstico precoz, permite evitar situaciones que propicien la progresión de la enfermedad y mitiga el daño iatrogénico generado al intervenir a los pacientes con esta condición. Reporte de caso: Paciente masculino de catorce años quien presentó una deformidad en hallux valgus bilateral a los dos años, la cual fue intervenida quirúrgicamente un año después. Adicionalmente, por episodios de otitis media a repetición, a los 7 años, fue intervenido con timpanoplastia derecha con tubos de ventilación. A los 10 años, presentó un trauma dorsal con posterior aparición de una masa con crecimiento progresivo que limitaba la movilidad cervical, por lo que se tomaron estudios imagenológicos que evidenciaron fusiones vertebrales cervicales. Debido a los antecedentes, se realizó el estudio genético del gen ACVR1 que confirmó el diagnóstico de FOP. Conclusiones: La sospecha diagnóstica precoz de FOP basada en los hallazgos clínicos, principalmente en las deformidades de los grandes artejos de los pies, se convierte en el punto inicial de la estrategia de prevención en FOP, junto con la limitación de las intervenciones invasivas, lo cual impacta significativamente en la calidad y pronóstico de vida de estos pacientes.

Atresia yeyuno ileal, un diagnóstico temprano que impacta en la morbilidad

2021-09-16T04:05:28+00:00

Antecedentes: La atresia intestinal, es la causa más común de obstrucción intestinal congénita. Es producto de la oclusión completa de la luz intestinal que afecta con mayor frecuencia al intestino delgado en su porción yeyuno ileal, seguido en frecuencia por la atresia del duodeno. Se propone como patogenia una falla en la revacuolización intestinal en la etapa de crecimiento del cordón sólido. Los hallazgos sonográficos antenatales consisten en dilatación de asas delgadas, asociado a un aumento en la ecogenicidad del contenido de estas. Su posterior confirmación radiográfica se realiza mediante un estudio baritado que muestra la falta de progresión del contraste. Su diagnóstico oportuno permite el manejo que, garantice la viabilidad de la mayor proporción de intestino, dado que dentro de las complicaciones más frecuentes se encuentra el síndrome de intestino corto. Reporte de caso: Se presenta el caso de un neonato femenino con datos ecográficos prenatales consistentes en dilatación de asas y radiográficos posnatales tempranos de atresia intestinal requiriendo resección del segmento atrésico y anastomosis ilecólica con posterior manejo con nutrición parenteral hasta lograr tolerancia a la vía oral, egresando a las dos semanas de vida. Conclusiones: una adecuada intervención multidisciplinaria conformada por radiólogos, neonatólogos, pediatras y cirujanos pediatras, en los pacientes con atresia intestinal, permite una reducción en su morbilidad, demostrada en menor estancia hospitalaria, rápida ganancia ponderal y menor riesgo de intestino corto.

Síndrome de bandas amnióticas: reporte de caso y revisión de literatura

2022-01-26T16:41:52+00:00

Introducción: El síndrome de bandas amnióticas es un grupo de anomalías congénitas producidas por anillos fibrosos secundarios a la ruptura temprana del amnios, generando desde constricciones menores y linfedemas hasta anomalías complejas que requieran amputación de extremidades. Reporte de caso: Paciente recién nacida a término con presencia de bandas amnióticas que producen compresión vascular y linfedema a nivel distal de miembro inferior derecho. La angioresonancia reportó linfedema severo con compromiso de pie derecho, posiblemente secundarios a un anillo de constricción, sin malformaciones vasculares. La paciente fue sometida a fasciotomia descompresiva (Plastia en Z) en 2 tiempos con buena respuesta clínica. Conclusiones: En este artículo se hace una revisión de la literatura y se presentan un caso clínico de síndrome de bandas amnióticas manejado de forma quirúrgica con mejoría de linfedema y reconstrucción de miembro inferior derecho.

Secuencia de Moebius-Poland

2021-10-25T04:49:39+00:00

Antecedentes: la secuencia Moebius Poland, definida por la presencia conjunta de parálisis facial uni o bilateral, agenesia o hipoplasia del pectoral mayor y pezón, además de simbraquidactilia ipsilateral a la lesión del pectoral, es muy infrecuente. El último reporte en Colombia reportado en la literatura local fue de 2012 en la ciudad de Barranquilla, Colombia. Reporte de caso: Recién nacido masculino, embarazo con control prenatal irregular de inicio tardío. La madre niega consumo de fármacos o drogas psicoactivas. Las ecografías prenatales no reportaron deformidades o malformaciones, sin antecedente de infecciones perinatales. Parto espontáneo, eutócico, sin complicaciones, adecuada adaptación neonatal. Se aprecia parálisis facial y defecto de pared torácica. Conclusiones: Por tratarse de una condición de baja frecuencia se presenta el reporte de caso. La importancia de un diagnóstico temprano permite definir lesiones o malformaciones asociadas e intervención oportuna para definir un plan de tratamiento y rehabilitación temprana.

Síndrome de CLOVES. Primer Caso reportado en Colombia.

2022-05-10T22:49:38+00:00

Antecedentes: El síndrome CLOVES es un trastorno genético, no hereditario y poco común que se caracteriza por un sobrecrecimiento de cualquier parte del cuerpo, malformaciones vasculares, defectos óseos y cambios en la coloración de la piel. Reporte de caso: se presenta un caso clínico de Síndrome de CLOVES en Barranquilla (Colombia). Paciente femenino de diez y nueve meses procedente de Venezuela, sin valoraciones previas por especialistas en país de origen ni de residencia. Acude por primera vez por cuadro de intolerancia a la vía oral, en dicha valoración se observan las lesiones de sobrecrecimiento. Se da manejo médico y egreso por no afiliación a Empresa Prestadora de Servicios de Salud. Tres meses después con el apoyo del grupo interdisciplinario de anomalías vasculares complejas (GIAV) en Buenos Aires, (Argentina), se hace el diagnóstico clínico de síndrome de CLOVES. Se programó junta de especialidades para iniciar tratamiento. La paciente fallece 3 días antes de la junta por complicaciones asociadas a gastroenteritis y deshidratación. Conclusiones: En el caso presentado se trata de una paciente con sobrecrecimiento de los miembros a temprana edad y presenta complicaciones gastrointestinales en varias ocasiones de las cuales no se puede establecer relación directa con el síndrome. El diagnostico se realizó gracias a la colaboración del GIAV del Hospital Garrahan, quienes confirman que la paciente cumplía todos los criterios clínicos. No se logró realizar intervenciones terapéuticas especificas por problemas de disponibilidad del servicio de salud teniendo desenlace fatal 3 meses posteriores al diagnostico

Displasia metafisaria múltiple. Reporte de caso

2022-03-27T15:00:28+00:00

Antecedentes: La displasia metafisaria múltiple es una patología poco frecuente dentro del grupo de las displasias óseas, clínicamente similar a la acondroplasia y el raquitismo. Reporte de caso: se presenta el caso de un paciente de cinco años con esta enfermedad, considerando la evaluación clínica, radiológica, endocrinológica y genética realizada para llegar a su diagnóstico. Conclusiones: la sospecha diagnóstica ante un paciente con talla baja y compromiso de las metáfisis de los huesos largos en las imágenes son clave para la correcta identificación de esta patología.

Isquemia intestinal por malrotación intestinal en una adolescente

2021-02-04T21:36:11+00:00

Antecedentes: la malrotación intestinal es una malformación congénita definida como una falla en el proceso de rotación y fijación del intestino durante la embriogénesis. Esta patología se diagnostica tradicionalmente en la infancia, sin embargo, las personas con esta malformación intestinal pueden permanecer asintomáticas durante varios años de vida y manifestar, en la adolescencia o en la adultez, síntomas crónicos e inespecíficos, como dolor abdominal intermitente, náuseas y emesis. En el peor de los casos, en este grupo de individuos, la malrotación intestinal puede manifestarse como un vólvulo agudo del intestino medio, con compromiso vascular e isquemia intestinal, la cual podría llegar a requerir una resección extensa con el posterior riesgo de desarrollar síndrome de intestino corto, falla intestinal e incluso la muerte. Reporte de caso: presentamos el caso de una niña de quince años con antecedente no conocido de malrotación intestinal congénita, la cual se manifestó como un vólvulo agudo con isquemia intestinal que requirió resección intestinal masiva. El trasplante intestinal fue la opción terapéutica planteada, ante una falla intestinal irreversible y teniendo en cuenta las complicaciones asociadas a la nutrición parenteral crónica. Conclusiones: el diagnóstico de la malrotación intestinal en un adolescente requiere una alta sospecha clínica y que es un reto clínico, ya que, si no es identificado a tiempo, puede traer consecuencias catastróficas para la vida del paciente y su familia.

Apendicitis aguda neonatal, un desafío diagnóstico. Reporte de caso.

2021-05-27T16:55:18+00:00

Antecedentes: La apendicitis aguda neonatal es una entidad quirúrgica rara, por ello no es usual plantearla como posibilidad diagnóstica frente a un abdomen agudo, y al no mostrar características clínicas específicas que orienten a ello, existe un retraso en su sospecha y por ende en la oportunidad de ofrecer un tratamiento que mejore la mortalidad. Reporte de caso: En esta revisión presentamos el caso de una apendicitis aguda neonatal perforada, que presentó signos de peritonitis. Conclusiones: Dada su baja frecuencia y dificultad diagnóstica, muestra una alta mortalidad, por ello, es importante asociar diversos signos clínicos a fin de confirmar su diagnóstico precozmente, y así menguar su mortalidad.