Pediatría

Síndrome de Apert. Repercusiones de un diagnóstico y abordaje tardío

2021-03-01T21:48:07+00:00

Antecedentes: El síndrome de Apert también denominado acrocefalosindactilia tipo I, se caracteriza por la triada clínica de: craneosinostosis, dismorfismo craneofacial, sindactilia bilateral de manos y pies; presenta herencia autosómica dominante ligada a mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR), la mutación del receptor 2 del FGFR induce la activación de múltiples vías de señalización que contribuyen a la función anómala de los osteoblastos. Reporte de caso: Se describe el caso de un niño de 8 años diagnosticado por las características fenotípicas, mostrando la triada característica, además turri-braquicefalia, protuberancia frontal, depresión del puente nasal, hipoplasia del tercio medio facial, proptosis ocular bilateral, arco palatino alto, apiñamiento dental y maloclusión. Conclusiones: Las múltiples afectaciones en el paciente con síndrome de Apert, hace de esta una patología que requiere un diagnóstico e intervención precoz por un equipo multidisciplinario a fin de mejorar la calidad de vida.

Quiste aracnoideo gigante ¿Debe el pediatra alarmarse? a propósito de un caso asociado hemorragia intraquística espontánea.

2021-03-04T18:30:35+00:00

Antecedentes: Los quistes aracnoideos son masas benignas, uniloculares, compuestas por membrana colágena, revestida por células aracnoideas, con liquido céfalo-raquídeo en su interior. Reporte de caso: se presenta el caso clínico; niño de 9 años con síntomas de cefalea, náuseas y vómito, con posterior diagnóstico de quiste aracnoideo gigante parieto-temporo-frontal izquierdo, con desplazamiento de línea media hacia la derecha con hemorragia intraquística espontanea documentada por neuroimagen (resonancia magnética cerebral sin contraste), sin presentar cambios comportamentales, convulsiones, o déficit del estado neurológico. Se realiza abordaje quirúrgico con craneotomía y drenaje de colección hemática subdural que comprimía parénquima adyacente con sospecha de fistula de líquido céfalo-raquídeo sin signos de hipertensión endocraneana. Conclusiones: Actualmente se ha incrementado la incidencia de quistes aracnoideos en pacientes pediátricos, siendo evidentes desde el tercer trimestre de gestación, con predominio de frecuencia en hombres y del hemisferio izquierdo. Se realiza un enfoque clínico pediátrico para un adecuado abordaje.

Validez diagnóstica de las pruebas clínicas para el diagnóstico diferencial de Dengue en población pediátrica.

2020-10-07T22:19:35+00:00

Antecedentes: El dengue es un problema creciente de salud pública, por lo que ha surgido como reto, la implementación de un diagnóstico diferencial basado en síntomas y signos clínicos y paraclínicos, especialmente en la población pediátrica más afectada según la evidencia epidemiológica. Objetivo: Determinar la validez diagnóstica de las pruebas clínicas para el diagnóstico diferencial del dengue en población pediátrica. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de literatura incluyendo estudios primarios de pruebas diagnósticas de dengue, en población pediátrica. Se efectuó la búsqueda en las bases de datos MEDLINE- PUBMED, EMBASE, COCHRANE y LILACS. La calidad se evaluó con la herramienta QUADAS-2. Registro protocolo PROSPERO: CRD42019125201. Resultados: Se incluyeron 3 estudios de Taiwan, Puerto Rico y Cambodia, que cumplieron los criterios de inclusión, aunque con gran heterogeneidad metodológica. La prueba índice incluyó una variedad de combinaciones de síntomas y signos asociados a la fiebre para diagnosticar dengue. El rash presentó sensibilidad entre 27.8 % y 76.1 % y especificidad entre 55.4 % y 95.5 % con VPP entre 76.7 % y 86.1 % que aumentó al 100 % en combinaciones de síntomas y signos. La combinación leucopenia, trombocitopenia y elevación de transaminasas alcanzó VPP del 100 %. Conclusión: La combinación de pruebas confirmatorias afecta las características operativas de cada patrón de oro configurado, impidiendo su comparación. La combinación de [eritema + prurito + petequias] indica la posibilidad de construir un algoritmo diagnostico. La evidencia insuficiente encontrada sugiere la necesidad de desarrollar estudios prospectivos estandarizados de evaluación clínica basada en validez diagnóstica de los síntomas y signos para el diagnóstico diferencial del dengue.

Mediciones de obesidad abdominal como predictores de riesgo metabólico en escolares y adolescentes, Colombia 2018.

2020-10-07T22:26:32+00:00

Antecedentes: la obesidad se relaciona con enfermedades crónicas no transmisibles, que son un problema de salud pública y conllevan a una mayor morbilidad y mortalidad en la edad adulta. El riesgo de padecer complicaciones asociadas al exceso de grasa corporal y factores relacionados con el metabolismo de lípidos y carbohidratos se conoce como riesgo metabólico. Objetivo: determinar la capacidad del índice cintura estatura y la circunferencia de cintura para detectar la presencia de factores de riesgo metabólico en comparación con el índice de masa corporal, en población escolarizada de Cundinamarca, Colombia. Métodos: estudio descriptivo de corte transversal, en población de 6 a 17 años. Se realizaron mediciones antropométricas, bioquímicas y se definió la obesidad total y abdominal. Las variables se compararon con la prueba U de Mann-Whitney y el estadístico . Se realizaron análisis de sensibilidad, especificidad y área bajo la curva. Resultados: 35 % presentó hipercolesterolemia, 32 % hipertrigliceridemia y 1.6 % hiperglucemia. 12 % tuvo un índice cintura estatura igual o superior a 0.5, mientras que el 24 % presentó obesidad abdominal por circunferencia de cintura. Tanto el índice de masa corporal, como la circunferencia de cintura y el índice cintura estatura, tuvieron baja capacidad discriminativa según el área bajo la curva. Para hipercolesterolemia el valor más alto fue para el índice cintura estatura (0.55) y para hipertrigliceridemia, el de la circunferencia de cintura (0.61). Conclusiones: los resultados demostraron que el índice cintura estatura, al igual que la circunferencia de cintura son mejores predictores de riesgo metabólico que el índice de masa corporal. Además, constituyen medidas sencillas que no requieren ser ajustadas por sexo, edad y comparadas con tablas de referencia.

Calidad de vida en población pediátrica entre los 7 a 11 años con discapacidad intelectual. Barranquilla 2017–2018.

2021-01-19T16:28:11+00:00

Antecedentes: La discapacidad intelectual, se presenta en aproximadamente el 3 % de la población mundial, aumentando en la población infantil hasta en un 10 %. La discapacidad intelectual requiere intervención interdisciplinaria en diferentes áreas profesionales, los servicios médicos, psicológicos y educativos. El conocimiento sobre la calidad de vida en estos pacientes es la piedra angular en la revisión de protocolos, las recomendaciones y en la toma de decisiones para enfocar las medidas tendientes a mejorar su la calidad de vida. Objetivo: evaluar la calidad de vida en niños entre los 7 a 11 años con discapacidad intelectual. Barranquilla, periodo 2017 - 2018. Métodos: Estudio descriptivo, prospectivo con aplicación de encuesta. Pacientes entre los 7 a 11 años con diagnóstico de algún grado de discapacidad intelectual, en seguimiento por neuropediatría. Se aplicó la Escala KidsLife, diseñada y validada para evaluación de calidad de vida en niños y adolescentes con discapacidad intelectual. Resultados: El sexo masculino alcanzó la mayor frecuencia de la población con el 61 %. Edad media de 9.2 ± 1.4 años. El 50 % presentaban discapacidad intelectual leve, la distribución por dimensiones evidenció que para la inclusión social el 69 % presentaban percentil < 50 en la autodeterminación. El 51 % en el percentil ≥ 50, en bienestar emocional, mientras que el 54 % en el percentil ≥ 50. Conclusiones: El índice de calidad de vida en niños entre los 7 a 11 años con discapacidad intelectual presenta percentiles menores a 50 en el 37 % de los casos, lo que demuestra una percepción de calidad de vida con algún grado de deficiencia, denotándose especialmente en las dimensiones de autodeterminación, relaciones interpersonales, bienestar físico y desarrollo personal.

Supervivencia de los niños con Leucemia Linfoide Aguda manejados con protocolo Basado en ALL-IC-BFM 2009 en Bogotá D.C. Colombia.

2021-01-19T16:49:58+00:00

Introducción: La Leucemia Linfoide Aguda es la neoplasia más frecuente en la infancia y por ello, la estrategia de tratamiento y el acceso a cada una de las intervenciones son aspectos definitorios en la curación del paciente. Objetivos: determinar la supervivencia global y libre de evento de pacientes con Leucemia Linfoide Aguda tratados con estrategia basada en el protocolo Leucemia Linfoide Aguda Intercontinental Berlín Frankfurt y Münster (ALL-IC-BFM 2009) contando con un programa de seguimiento administrativo permanente al cual ingresa el paciente una vez se le realiza el diagnostico oncológico. Al igual que establecer la supervivencia de los pacientes según el grupo de riesgo asignado y describir la tasa de recaída en el grupo evaluado. Métodos: se siguieron por 4 años 51 pacientes menores de 18 años con diagnóstico de Leucemia Linfoide Aguda, tratados con la estrategia ALL-IC-BFM 2009 que entraron al programa de atención integral del paciente oncológico de la Clínica Infantil Colsubsidio. Estudio observacional de cohorte prospectiva con análisis de supervivencia. Resultados: La supervivencia global para la cohorte a 4 años fue del 71.1 %, mientras que la supervivencia libre de evento fue del 69.4 %. La supervivencia global según los grupos de riesgo fue del 89 %, para el riesgo estándar de 85.2 %, para el grupo de riesgo intermedio y de 39.8 % para el grupo de riesgo alto. Conclusiones: La supervivencia global se comportó como la reportada en la región, sin embargo, los resultados obtenidos en los pacientes de riesgo estándar e intermedio superaron la supervivencia global.

Recuperar el tiempo perdido

2021-04-15T19:31:25+00:00

El 11 de marzo de 2020 la OMS declaró la pandemia por COVID-19, un año después, ha cambiado profundamente el panorama de la salud infantil y adolescente en Colombia y en el mundo, como se ha expresado en las dos últimas editoriales de la Revista Pediatría.

Se empiezan a conocer algunos datos que reflejan el impacto que han tenido la pandemia y las medidas tomadas para detener la trasmisión del virus en la vida de los niños, niñas y adolescentes del país: el incremento en las muertes maternas y de las defunciones neonatales por complicaciones obstétricas, el deterioro de la seguridad alimentaria que conlleva el aumento de la desnutrición, el incremento de los conflictos intrafamiliares, así como de los casos reportados de maltrato infantil y violencia sexual, el reclutamiento por parte de grupos armados, el deterioro de la salud mental tanto de padres y cuidadores como de los niños, niñas y adolescentes, las grandes dificultades para el acceso a la educación virtual y el aumento de la deserción escolar, la disminución del tiempo de juego, el deporte y las actividades al aire libre, el incremento de exposición a la pornografía, el ciberacoso y el grooming, entre otros (1).