Pediatría

Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne

2020-05-06T19:42:49+00:00

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía más común en niños, de herencia recesiva ligada al cromosoma X y causada por mutaciones en el gen DMD (Xp21.2). Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular progresiva, con consecuentes complicaciones musculoesqueléticas, respiratorias y cardíacas, entre otras. Considerando la alta prevalenciade esta condición (prevalencia mundial 0.5 por cada 10 000 hombres) (1,2) y la importancia del manejo multidisciplinar para el diagnóstico oportuno y el manejo adecuado de los pacientes, se realiza un consenso interdisciplinario de expertos para proponer recomendaciones para el diagnóstico y seguimiento de los pacientes colombianos con DMD

Trauma craneoencefálico en Pediatría: La importancia del abordaje y categorización del paciente pediátrico

2020-05-06T19:42:56+00:00

RESUMEN

El trauma craneoencefálico en población infantil continua siendo un grave problema de salud pública a nivel mundial, siendo la primera causa de muerte y discapacidad permanente en pediatría. Realizar un adecuado proceso de clasificación o categorización para determinar la severidad del mismo y establecer la necesidad de estudios complementarios (tomografía computarizada) e instaurar un tratamiento médico oportuno de forma individualizada son algunas de las prioridades para el profesional de salud en el abordaje del paciente pediátrico con trauma craneoencefálico. Las manifestaciones clínicas de esta entidad varían según el grupo etario. Dentro de la etiología, las caídas accidentales ocupan el primer lugar en frecuencia en lactantes y preescolares, mientras que los accidentes de tránsito en calidad de pasajero o peatón conforman la primera causa de TCE en niños mayores (adolescentes). Existe la imperiosa necesidad de evaluar según el contexto clínico y social del paciente la presencia de traumatismo no accidental y maltrato infantil por su impacto negativo en el pronóstico vital y neurológico del paciente pediátrico. Con respecto al tratamiento deberá estar encaminado a evitar el daño cerebral secundario por los mecanismos de hipoxia, hipoperfusión cerebral, hipertensión endocraneana e hipertermia responsables de las secuelas neurológicas temporales o permanentes del mismo.

Palabras Clave: Traumatismos Craneocerebrales; Mortalidad; Niños con discapacidad; Medicina de Urgencia Pediátrica.

Síndrome Nefrótico

2020-05-06T19:42:46+00:00

El síndrome nefrótico (SN) es la manifestación más frecuente de las glomerulopatías primarias no inflamatorias en niños y se caracteriza proteinuria masiva con hipoalbuminemia profunda, con hiperlipidemia y edema secundarios.El SN de etiología primaria entre 15 al 30% de causa de enfermedad renal crónica terminal (ERCT) en Colombia. Dadas las diferencias en el tratamiento instaurado entre pediatras y nefrólogos pediatras, en las dosis y la duración del primer tratamiento, la presencia de efectos adversos asociados a la inmunosupresión, así como los resultados finales, según el centro médico y el recurso humano disponible, se ha realizado esta revisión en un intento de ampliar el conocimiento de la enfermedad, unificando los avances genéticos que han caracterizado el pronóstico así como las nuevas opciones terapéuticas en el manejo de los pacientes difíciles.

Descripción y prevalencia de las anomalías del sistema nervioso central en los programas de vigilancia de defectos congénitos en Bogotá y Cali, Colombia, en el periodo del 2001 a 2016

2020-05-06T19:42:52+00:00

Antecedentes en Colombia para el 2015 las anomalías del Sistema Nervioso Central (SNC) constituyeron el 16% de la mortalidad por anomalías congénitas, una tasa de sobrevida alta que genera cronicidad en el manejo del paciente y aumento en la carga socioeconómica.

Objetivo describir las características clínicas y prevalencia de las anomalías del SNC en Bogotá y Cali del 2001 al 2016.

Métodos La información se obtuvo de los Programas de Vigilancia y Seguimiento de Anomalías Congénitas de Bogotá y Cali, realizando un análisis retrospectivo basado en casos y controles del ECLAMC. Se clasificaron los casos por grupos: aislados, polimalformados y sindrómicos. La proporción de casos y controles fue 1:4 respectivamente. Se analizó la distribución de frecuencias y las variables cuantitativas con prueba t de Student.

Resultados Se encontraron 924 anomalías del SNC de 488 521 nacimientos y 3696 controles, para una tasa de 18.91/10 000 nacidos vivos. Las malformaciones más frecuentes fueron hidrocefalia (4.24/10 000), microcefalia (3.95/10 000) y defectos del tubo neural (DTN) (3.54/10 000). Se encontró diferencia estadísticamente significativa entre peso, talla y edad gestacional entre casos y controles.

Conclusión Colombia continúa presentando una alta prevalencia de anomalías del SNC, sin embargo, se observa una tendencia a la reducción cuando se compara con las tasas de otros países. Se pudo concluir además la fuerte asociación de las anomalías congénitas del SNC con el parto pretérmino y prematuro, lo que tiene un alto impacto en la morbimortalidad y discapacidad.

Comportamiento del peso en recién nacidos tratados con nutrición parenteral

2020-05-06T19:42:44+00:00

Antecedentes La nutrición parenteral es un aporte que debe redituar en la mejoría del crecimiento y desarrollo a corto y largo plazo de los neonatos, en especial de los prematuros. El uso temprano de la nutrición parenteral con los nutrientes en cantidad adecuada debería prevenir la pérdida considerada antes fisiológica del peso de los recién nacidos enfermos.

Objetivo Determinar el comportamiento del peso en neonatos que reciben nutrición parenteral como único aporte nutricional.

Materiales y métodos Estudio descriptivo observacional y prospectivo en 44 neonatos, en su mayor parte prematuros, cuyo único aporte nutricional era la nutrición parenteral vía catéter percutáneo, de ambos sexos, tratados en la unidad de cuidados intensivos de la Clínica General San Diego, de Barranquilla, Colombia. Se obtuvieron datos de sexo, edad gestacional, peso en gramos al inicio y final del uso de la nutrición parenteral, peso diario, días de nutrición parenteral y patologías asociadas. El análisis estadístico incluyó medidas de frecuencias.

Resultados De los 44 recién nacidos incluidos, 43 fueron pretérmino y un recién nacido a término, con principal diagnóstico de prematurez y dificultad respiratoria, además de sepsis y enterocolitis necrosante. El promedio de incremento del peso al final de la nutrición parenteral fue de 5 a 15 gr/kg/día, con diferencias en cuanto a la progresión del peso basal y final.

Conclusiones La utilización de la nutrición parenteral ayuda a promover el incremento de peso en los neonatos cuando se utiliza por más de tres días.

Púrpura trombocitopénica crónica materna, efectos en el recién nacido

2020-05-06T19:43:06+00:00

La evaluación y el manejo de la trombocitopenia neonatal es un desafío frecuente. Ocurre en menos del 1 % de los recién nacidos, pero es uno de los problemas hematológicos más comunes en el grupo de edad neonatal. La trombocitopenia autoinmune es una de las causas. Presentamos en este artículo un caso poco frecuente, en el cual hubo asociación embarazo y PTI crónica. Lo que indica que se debe evaluar, en forma integral, el binomio madre e hijo
Resumen del caso: recién nacido femenino, quien desarrolló trombocitopenia autoinmune luego del nacimiento. La madre tenía antecedente de púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) crónica. Paciente recibió inmunoglobulina anti D sin respuesta; luego, con inmunoglobulina humana intravenosa durante cinco días consecutivos, la cifra de plaquetas aumentó a valores normales. No presentó secuelas neurológicas.
Conclusiones: el personal médico debe tener presente que la causa de trombocitopenia neonatal es multifactorial.

Doble aneuploidia 48, Xxy, +21 en células de líquido amniótico a las 16 semanas de gestación

2020-05-06T19:43:01+00:00

El síndrome de Down y el síndrome de Klinefelter son los trastornos más comunes de los cromosomas autosómicos y sexuales respectivamente. Sin embargo, la existencia de las dos anormalidades en un mismo individuo es una anomalía poco frecuente. Este artículo tiene como objetivo documentar un caso de doble aneuploidía: síndrome de Down-Klinefelter; así mismo, realizar una revisión sistemática de la alteración, factores relacionados y las manifestaciones frecuentemente presentadas. Aquí se presenta el caso de unapaciente de 39 años con embarazo de 16 semanas de gestación con alto riesgo por edad materna avanzada y con antecedente de síndrome de Down por línea paterna; a quien se le indica amniocentesis para realización de cariotipo y se obtiene un resultado de 48, XXY, + 21 [20]. Agregado a esto, se realiza asesoramiento genético a los padres, no obstante, se pierde la gestación espontáneamente en la semana 20.

Según la literatura, la doble aneuploidía Down-Klinefelter está estrechamente relacionada a la edad materna como principal factor de riesgo. Además, se menciona un solapamiento de las condiciones; normalmente, son predominantes las características fenotípicas del síndrome de Down. Finalmente, será fundamental realizar un cariotipo en cualquier paciente que presente síndrome de Down, para verificar que no exista asociación a otros síndromes y un acompañamiento durante la vida será de gran importancia

Meningitis por Staphylococcus lentus resistente a meticilina asociado a derivación ventriculoperitoneal en lactante menor

2020-05-06T19:42:59+00:00

Antecedente: la meningitis bacteriana es una enfermedad con una alta morbilidad a nivel mundial, es una emergencia neurológica en la que un diagnóstico y tratamiento oportuno reduce las complicaciones, incluso la mortalidad. El Staphylococcus lentus es una bacteria gram positiva, coagulasa negativa, comensal que coloniza la piel de ciertas especies animales, especialmente productoras de comida, y causa infección muy rara vez en humanos.
Caso clínico: presentamos el caso de un lactante menor usuario de derivación ventriculoperitoneal por hidrocefalia congénita, que presentó alteración del estado de consciencia dado por estatus convulsivo. Luego, se confirmó que tenía meningitis y bacteriemia por Staphylococcus lentus resistente a meticilina, por lo que completó 21 días de manejo antibiótico con posterior egreso a los 36 días de hospitalización.
Conclusión: la meningitis bacteriana es una enfermedad con una alta mortalidad en la población pediátrica, por lo que necesita una oportuna intervención multidisplinaria, así como antibiótico empírico según la epidemiología local y paraclínicos que permitan establecer la etiologia infecciosa.

Editorial

2020-03-17T03:48:08+00:00

La Sociedad Colombiana de Pediatría Regional Bogotá (SCP-RB), en cabeza de su junta directiva, ha mantenido vivo el espíritu por generar espacios académicos y de difusión científica para la comunidad pediátrica en Colombia mediante la Revista Pediatría, fundada en octubre de 1941. Diferentes momentos y dinámicas se han dado en estos 79 años, no solamente en el seno de la propia revista, sino en la evolución y los cambios a los que se ha enfrentado la pediatría como especialidad médica en el mundo y en el país. Al incorporar estos cambios, la Revista Pediatría ha mantenido abiertas sus páginas para la publicación y difusión de trabajos de investigación y temas de interés intelectual para los y las profesionales de esta área en Colombia.

Revisores vol. 52 de 2019

2020-03-16T05:40:40+00:00