Displasia metafisaria múltiple. Reporte de caso
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Resumen
Antecedentes: La displasia metafisaria múltiple es una patología poco frecuente dentro del grupo de las displasias óseas, clínicamente similar a la acondroplasia y el raquitismo. Reporte de caso: se presenta el caso de un paciente de cinco años con esta enfermedad, considerando la evaluación clínica, radiológica, endocrinológica y genética realizada para llegar a su diagnóstico. Conclusiones: la sospecha diagnóstica ante un paciente con talla baja y compromiso de las metáfisis de los huesos largos en las imágenes son clave para la correcta identificación de esta patología.
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Citas
Santana Hernández E, Tamayo Víctor. Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid: presentación de un caso. Scielo. 2015; 19(6): 629-634.
Unanue N, Moënne K, Baar A, Manejo de Displasias Esqueléticas, Revista Médica Clínica Las Condes, 2015; 26(4): 470-482. DOI: https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.07.005
Lachman RS. Skeletal Dysplasias. En: Slovis TL, ed. Caffey Pediatric Diagnostic Imaging (ed 13a). Filadelfia, Estados Unidos: Elsevier Mosby; 2019.
Alanay Y, Lachman RS. A review of the principles of radiological assesment of skeletal dysplasias. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2011; 3(4):163-178. DOI: https://doi.org/10.4274/jcrpe.463
Al Kaissi A, Ghachem M, Nabil N, Kenis V, Melchenki E, Morenko E, y cols. Schmid's Type of Metaphyseal Chondrodysplasia: Diagnosis and Management. Orthop Surg. 2018;10(3):241-246. DOI: https://doi.org/10.1111/os.12382
Reardon W. Skeletal dysplasias detectable by DNA análisis. Prenat Diagn 1996; 16(13):1221-1236. DOI: https://doi.org/10.1002/(SICI)1097-0223(199612)16:13<1221::AID-PD97>3.0.CO;2-E
de França M, de Faria Soares M. F, Luce A, Perrone, E. Schmid metaphyseal chondrodysplasia: an example of radiology guidance to molecular diagnosis. Radiology case reports. 2020;15(12), 2554–2556. DOI: https://doi.org/10.1016/j.radcr.2020.08.005
Chibuzor MT, Graham-Kalio D, Osaji JO, Meremikwu MM. Vitamin D, calcium or a combination of vitamin D and calcium for the treatment of nutritional rickets in children. Cochrane Database Syst Rev. 2020;4(4):CD012581. DOI: https://doi.org/10.1002/14651858.CD012581.pub2
Pfeiffer KM, Brod M, Smith A, Gianettoni J, Viuff D, Ota S y cols. Assessing physical symptoms, daily functioning, and well-being in children with achondroplasia. Am J Med Genet A. 2021;185(1):33-45. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61903
Richmond CM, Savarirayan R. Schmid Metaphyseal Chondrodysplasia. 2019 Oct 21. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.
Ding M, Lu Y, Abbassi S, Li F, Li X, Song Y, Geoffroy V, Im H. J, Zheng, Q. Targeting Runx2 expression in hypertrophic chondrocytes impairs endochondral ossification during early skeletal development. Journal of cellular physiology, 2021;227(10):3446–3456. DOI: https://doi.org/10.1002/jcp.24045
Moffatt P, Amor MB, Glorieux FH, Roschger P, Klaushofer K, Schwartzentruber, J. A. FORGE Canada Consortium. Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia and brachydactyly is caused by a duplication in RUNX2. Am J Hum Genet. 2013; 92(2):252-258. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.12.001