Síndrome de Goldenhar, un abanico de posibilidades clínicas

Contenido principal del artículo

Gloria Valentina Mosquera Sepulveda
Mario Nicolas Ayala Lozano
Carlos Orlando Amaya Jinete.
Lorena García Agudelo.
José Luis Cruz Urrego
Julio César Velasco Castro.

Resumen

Antecedentes: El síndrome de Goldenhar es una entidad clínica poco conocida, que ocasiona malformaciones principalmente en cara, ojos, columna vertebral y orejas. Afecta con mayor frecuencia al sexo masculino, el 85 % de los casos compromete la hemicara, siendo el lado derecho el más común. Reporte de caso: Recién nacido masculino, producto de primera gestación, madre de 19 años, sin antecedentes y adecuado control prenatal, al nacimiento evidenciaron múltiples malformaciones craneofaciales descritas como quiste dermoide escleral en ojo derecho que comprometía la región temporal inferior y superior de la córnea y un coloboma, pabellón auricular con microtia derecha y en hemicara ipsilateral lesión epidérmica levemente elevada, irregular, bordes definidos, con compromiso malar, cigomático y preauricular con micropápulas, además de lesión dermoide sugestiva de aplasia de cutis. Por todas las anomalías descritas fue diagnosticado con síndrome de Goldenhar. Conclusiones: El origen fisiopatológico no está bien definido, sin embargo, se ha descrito que es causado por una alteración de las estructuras derivadas del primer y segundo arco braquial, probablemente influenciado por factores externos pocos conocidos. En este caso, aunque la gestante asistió a todos los controles prenatales, esta alteración congénita solo se evidenció en el momento del parto, por lo que destacamos la pericia de los clínicos para reconocer las anomalías poco frecuentes y así, realizar un diagnóstico oportuno y un abordaje eficaz con un equipo multidisciplinario ya que condicionan un mejor pronóstico y calidad de vida en los pacientes.

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Detalles del artículo

Cómo citar
Mosquera Sepulveda, G. V., Ayala Lozano, M. N., Amaya Jinete, C. O., García Agudelo., L., Cruz Urrego, J. L., & Velasco Castro. , J. C. (2023). Síndrome de Goldenhar, un abanico de posibilidades clínicas. Pediatría, 56(2), e424. https://doi.org/10.14295/rp.v56i2.424
Sección
Reporte de Caso
Biografía del autor/a

Julio César Velasco Castro. , MD. Hospital Regional de la Orinoquia. Yopal, Colombia.

Medico Departamento de investigación, Hospital Regional de la Orinoquía, Yopal, Colombia

Citas

Agredo FE, Cuello G, Blanco P. Síndrome de Golden Har. Reporte de un caso. Acta otorrinolaringol cir cabeza cuello [Internet]. 31 de agosto de 2018;37(4):215-9. Disponible en: https://revista.acorl.org.co/index.php/acorl/article/view/302. DOI: https://doi.org/10.37076/acorl.v37i4.302

Guevara-Valmaña OI, Nahas-Combina L, Andrade-Delgado L, Apellaniz-Campo AG, Leyva-Sotelo LM, Gaspar-Daniel Á. Goldenhar syndrome: Surgical management protocol in a reference center. Cir y Cir (English Ed. 2019;87(5):516–27. DOI: https://doi.org/10.24875/CIRU.19000654

Torres Salinas C. Síndrome de Goldenhar: Manifestaciones clínicas y revisión de literatura. Revista pediátrica de Panamá- 2020, Marzo, 49(1):17-20. doi: 10.37980/im.jour- nal.rspp2019.1591. DOI: https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20201591

González L, Ramos A, Lozano S, Salazar R, López C. Síndrome de Goldenhar: a propósito de un caso. Rev Pediatr Aten Primaria. 2016 Mar; 18(69): 49-53.

Zenteno-Salazar E, Sifuentes-Vela C, Contreras-Capetillo S, López-Cabrera M, Núñez-Enríquez JC. Multidisciplinary management with neuromuscular electrical stimulation therapy in a Goldenhar syndrome patient who presented swallowing disorder and failure to thrive. Bol Med Hosp Infant Mex. 2021;78(4):362-369. Spanish. doi: 10.24875/BMHIM.20000222. DOI: https://doi.org/10.24875/BMHIM.20000222

Guerrero-Domínguez R, López-Herrera-Rodríguez D, Benítez-Linero I, Ontanilla A. Manejo anestésico para cirurgia de atresia de esôfago em um recém-nascido com síndrome de Goldenhar [Anesthetic management for surgery of esophagus atresia in a newborn with Goldenhar's syndrome]. Rev Bras Anestesiol. 2015 Jul-Aug;65(4):298-301. Portuguese. doi: 10.1016/j.bjan.2013.07.011. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bjan.2013.07.011

Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S. Clinical manifestations in 17 Greek patients with Goldenhar syndrome. Genet Couns. 2006;17(3):359-70.

Jayaprakasan SK, Waheed MD, Batool S, Pimentel Campillo J, Nageye ME, Holder SS. Goldenhar Syndrome: An Atypical Presentation With Developmental and Speech Delay. Cureus. 2023 Mar 16;15(3):e36225. doi: 10.7759/cureus.36225. DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.36225

El Bouaychi A, Ez-Zahraoui M, Boutimzine N, Cherkaoui O. Syndrome de Goldenhar: à propos d’un cas [Goldenhar syndrome: A case report]. J Fr Ophtalmol. 2020 Jan;43(1):90-92. French. doi: 10.1016/j.jfo.2019.07.006. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jfo.2019.07.006

Barisic I, Odak L, Loane M, Garne E, Wellesley D, Calzolari E, Dolk H, Addor MC, Arriola L, Bergman J, Bianca S, Doray B, Khoshnood B, Klungsoyr K, McDonnell B, Pierini A, Rankin J, Rissmann A, Rounding C, Queisser-Luft A, Scarano G, Tucker D. Prevalence, prenatal diagnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe. Eur J Hum Genet. 2014 Aug;22(8):1026-33. doi: 10.1038/ejhg.2013.287. DOI: https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.287

Feingold M, Baum J. Goldenhar´s Syndrome. Am J Dis Child 1978;132(2):136-138.doi:10.1001/archpedi.1978.0212027 0034006. DOI: https://doi.org/10.1001/archpedi.1978.02120270034006

Tam MW, Boyle N. Goldenhar syndrome associated with lacrimal system agenesis: A case report. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022 Dec 6;29:101766. doi: 10.1016/j.ajoc.2022.101766. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajoc.2022.101766

Liao EN, Chan DK. Congenital aural atresia and first branchial cleft anomalies: Cholesteatoma and surgical management. Laryngoscope Investig Otolaryngol. 2022 Apr 20;7(3):863-869. doi: 10.1002/lio2.793. DOI: https://doi.org/10.1002/lio2.793

Malta PG, Vilani DSRA, de Miranda CF, Fouad IL, Castro CC, Borgatti MÉ. Goldenhar syndrome: the importance of an ophthalmological approach. Rom J Ophthalmol. 2020 Oct-Dec;64(4):444-448. doi: 10.22336/rjo.2020.68. DOI: https://doi.org/10.22336/rjo.2020.68

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