Panorama de la fenilcetonuria en Colombia
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Resumen
Antecedentes: La fenilcetonuria (PKU), es un error innato del metabolismo secundario a un defecto del metabolismo hepático de la fenilalanina. Su acumulación afecta principalmente el sistema nervioso central, generando discapacidad cognitiva y alteración comportamental importante.
Tema: El diagnóstico temprano, mediante el cribado neonatal, permite modificar la historia natural de la enfermedad y brindar un adecuado asesoramiento genético.
Conclusión: Los autores damos una revisión al estado actual de la patología y el tamizaje neonatal en Colombia, así como los retos en el seguimiento y manejo de estos pacientes diagnosticados temprana o tardíamente.
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