Terapia de reemplazo enzimático por 15 años en enfermedad de Pompe: reporte de caso

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Sofia Atuesta Escobar
Julían Andrés Campo
Luis Gustavo Celis Regalado

Resumen

Antecedentes: La enfermedad de Pompe o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 (OMIM #232300), es un trastorno metabólico hereditario causado por la mutación del gen GAA ubicado en el cromosoma 17q25.3, que afecta la producción de α-glucosidasa ácida, lo que conduce a la acumulación de glucógeno en los lisosomas, especialmente en el músculo estriado y cardiaco, desencadenando múltiples signos y síntomas de presentación variable. 


Resumen del caso: El presente caso es de un paciente de 22 años con antecedentes de parto pretérmino y bajo peso, antecedentes familiares de mutación del gen GAA en sus padres portadores y hermano mellizo no portador de esta. Desde los 18 meses de edad, el paciente experimentó dificultad para alimentarse, debilidad en los músculos faciales, cianosis intermitente y síntomas respiratorios progresivos. Adicionalmente, deposiciones líquidas diarias y anomalías hepáticas. Después de una serie de eventos adversos, se confirmó el diagnóstico de glucogenosis y se inició tratamiento con terapia de reemplazo enzimático, lo que resultó en mejoría de los síntomas. Actualmente, se mantiene estable con leve compromiso muscular y respiratorio. 


Conclusiones: Esta condición tiene baja prevalencia y su presentación y gravedad varían. Para su diagnóstico se requiere sospecha clínica y pruebas de diagnóstico como análisis enzimático y secuenciación génica. El manejo integral involucra varios especialistas y la terapia de reemplazo enzimático es el tratamiento principal, aunque la terapia génica muestra avances prometedores.

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Cómo citar
Atuesta Escobar, S., Campo, J. A., Lubo López, M. P., Restrepo, J., & Celis Regalado, L. G. (2024). Terapia de reemplazo enzimático por 15 años en enfermedad de Pompe: reporte de caso. Pediatría, 56(Suplemento 1), e463. https://doi.org/10.14295/rp.v56iSuplemento 1.463
Sección
Reporte de Caso

Citas

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