Síndrome de CLOVES. Primer Caso reportado en Colombia.
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Resumen
Antecedentes: El síndrome CLOVES es un trastorno genético, no hereditario y poco común que se caracteriza por un sobrecrecimiento de cualquier parte del cuerpo, malformaciones vasculares, defectos óseos y cambios en la coloración de la piel. Reporte de caso: se presenta un caso clínico de Síndrome de CLOVES en Barranquilla (Colombia). Paciente femenino de diez y nueve meses procedente de Venezuela, sin valoraciones previas por especialistas en país de origen ni de residencia. Acude por primera vez por cuadro de intolerancia a la vía oral, en dicha valoración se observan las lesiones de sobrecrecimiento. Se da manejo médico y egreso por no afiliación a Empresa Prestadora de Servicios de Salud. Tres meses después con el apoyo del grupo interdisciplinario de anomalías vasculares complejas (GIAV) en Buenos Aires, (Argentina), se hace el diagnóstico clínico de síndrome de CLOVES. Se programó junta de especialidades para iniciar tratamiento. La paciente fallece 3 días antes de la junta por complicaciones asociadas a gastroenteritis y deshidratación. Conclusiones: En el caso presentado se trata de una paciente con sobrecrecimiento de los miembros a temprana edad y presenta complicaciones gastrointestinales en varias ocasiones de las cuales no se puede establecer relación directa con el síndrome. El diagnostico se realizó gracias a la colaboración del GIAV del Hospital Garrahan, quienes confirman que la paciente cumplía todos los criterios clínicos. No se logró realizar intervenciones terapéuticas especificas por problemas de disponibilidad del servicio de salud teniendo desenlace fatal 3 meses posteriores al diagnostico
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Citas
Russo S, Calzari L, Mussa A, Mainini E, Cassina M, Di Candia S, et al. A multi-method approach to the molecular diagnosis of overt and borderline 11p15.5 defects underlying Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndromes. Clin Epigenetics. 2016;8:23. DOI: https://doi.org/10.1186/s13148-016-0183-8
P. Lapunzina, J. Tenorio. Sobrecrecimiento corporal asimétrico localizado (hemihipertrofia/hemihiperplasia): nomenclatura, definición, epidemiología y clínica, Pediatr Integral 2019;XXIII(5):258–261.
Martínez-Frías M, Bermejo E, Martínez-Fernández ML. Síndrome de CLOVE(S): Características y Guía diagnóstica, Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). 2010; 23.
Fajre X, Britzmann J, Whittle C, Vargas. P. Síndrome de CLOVES. Rev chilena Dermatol. 2014;30:209-11.
Alomari AI. Characterization of a distinct syndrome that associates complex truncal overgrowth, vascular, and acral anomalies: a descriptive study of 18 cases of CLOVES syndrome. Clin Dysmorphol. 2009;18(1):1-7. DOI: https://doi.org/10.1097/MCD.0b013e328317a716
Sapp JC, Turner JT, van de Kamp JM, van Dijk FS, Lowry RB, Biesecker LG. Newly delineated syndrome of congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi (CLOVE syndrome) in seven patients. Am J Med Genet. 2007;143A:2944–2958. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32023
Kurek KC, Luks VL, Ayturk UM, Alomari A, Fishman S Spencer S et al. Somatic mosaic activating mutations in PIK3CA cause CLOVES syndrome. Am J Hum Genet 2012; 90:1108–1115. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.05.006
Keppler-Noreuil KM, Rios JJ, Parker VE, et al. PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. Am J Med Genet A. 2015;167A (2):287-95. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36836
Gucev ZS, Tasic V, Jancevska A, Konstantinova MK, Pop-Jordanova N, Trajkovski Z, Biesecker LG. Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi (CLOVE) syndrome: CNS malformations and seizures may be a component of this disorder. Am J Med Genet A. 2008;146A:2688-90. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32515
Caux F, Plauchu H, Chibon F, Faivre L, Fain O, Vabres P, Bonnet F, Selma ZB, Laroche L, Gérard M, Longy M. Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation and epidermal nevus (SOLAMEN) syndrome is related to mosaic PTEN nullizygosity. Eur J Hum Genet. 2007;15:767-73. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201823
Alomari AI, Chaudry G, Rodesch G, Burrows PE, Mulliken JB, et al. Complex spinal-paraspinal fast-fl ow lesions in CLOVES syndrome: analysis of clinical and imaging fi ndings in 6 patints. AJNR Am J Neuroradiol. 2011;32(10):1812-1817. DOI: https://doi.org/10.3174/ajnr.A2349
Bloom J, Upton J, 3rd. CLOVES syndrome. J Hand Surg Am. 2013;38(12):2508-12. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jhsa.2013.08.120
Alomari AI. Comments on the diagnosis and management of CLOVES syndrome. Pediatr Dermatol. 2011;28(2):215-216. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1525-1470.2011.01396.x
Martínez-Frías ML, Bermejo E, Martínez-Fernández ML. Síndrome de CLOVE(S): Características y Guía diagnóstica. PROPOSITUS. 2010;23.
Maclellan RA, Luks VL, Vivero MP, Mulliken JB, Zurakowski D, Padwa BL, et al. PIK3CA activating mutations in facial infiltrating lipomatosis. Plast Reconstr Surg. 2014;133(1):12e-9e. DOI: https://doi.org/10.1097/01.prs.0000436822.26709.7c
Luks VL, Kamitaki N, Vivero MP, Uller W, Rab R, Bovee JV, et al. Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. J. Pediatr. 2015;166(4):1048-54 e1-5. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2014.12.069
Triana P, Dore M, Cerezo VN, et al. Sirolimus in the Treatment of Vascular Anomalies. Eur J Pediatr Surg. 2017;27:86-90.
Renatta de Graziaa, Consuelo Giordanob, Laura Cossioc, Camila Downeyc, Ángela Delucchid, Daniela Kramer. Síndrome de CLOVES: Tratamiento con Rapamicina oral. Reporte de dos casos. Rev Chil Pediatr. 2019;90(6):662-667. DOI: 10.32641/rchped. v90i6.1025. DOI: https://doi.org/10.32641/andespediatr.v90i6.1025
Adams DM, Trenor CC 3rd, Hammill AM, et al. Efficacy and Safety of Sirolimus in the Treatment of Complicated Vascular Anomalies. Pediatrics. 2016;137(2):e20153257. DOI: https://doi.org/10.1542/peds.2015-3257
Klippel M, Trenaunay P. Arch Gen Med 1900:185: 641–672. 5. Klippel Trenaunay-Weber syndrome [Internet]. 2019 [consultado en abril 18 de 2020]. Disponible en: https://www.omim.org/entry/149000?search=klippel&highlight=klippel.
Cohen MM. Proteus syndrome review: molecular, clinical, and pathologic features. Clin Genet. 2014;85:111–9. DOI: https://doi.org/10.1111/cge.12266
Reference N. Klippel-Trenaunay syndrome. Genetics Home Reference. 2019 [consultado en abril 18 de 2020]. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-trenaunay-syndrome.
Mares-Chiyón A y Cols. Síndrome de Cloves: Reporte de un Caso y Revisión de los Diagnósticos Diferenciales. Rev. argent. dermatol. 2020;101 (2): 57 – 64. DOI: https://doi.org/10.35366/95047