Síndrome de Goldenhar, un abanico de posibilidades clínicas

Contenido principal del artículo

Gloria Valentina Mosquera Sepulveda
Mario Nicolas Ayala Lozano
Carlos Orlando Amaya Jinete.
Lorena García Agudelo.
José Luis Cruz Urrego
Julio César Velasco Castro.

Resumen

Antecedentes: El síndrome de Goldenhar es una entidad clínica poco conocida, que ocasiona malformaciones principalmente en cara, ojos, columna vertebral y orejas. Afecta con mayor frecuencia al sexo masculino, el 85 % de los casos compromete la hemicara, siendo el lado derecho el más común. Reporte de caso: Recién nacido masculino, producto de primera gestación, madre de 19 años, sin antecedentes y adecuado control prenatal, al nacimiento evidenciaron múltiples malformaciones craneofaciales descritas como quiste dermoide escleral en ojo derecho que comprometía la región temporal inferior y superior de la córnea y un coloboma, pabellón auricular con microtia derecha y en hemicara ipsilateral lesión epidérmica levemente elevada, irregular, bordes definidos, con compromiso malar, cigomático y preauricular con micropápulas, además de lesión dermoide sugestiva de aplasia de cutis. Por todas las anomalías descritas fue diagnosticado con síndrome de Goldenhar. Conclusiones: El origen fisiopatológico no está bien definido, sin embargo, se ha descrito que es causado por una alteración de las estructuras derivadas del primer y segundo arco braquial, probablemente influenciado por factores externos pocos conocidos. En este caso, aunque la gestante asistió a todos los controles prenatales, esta alteración congénita solo se evidenció en el momento del parto, por lo que destacamos la pericia de los clínicos para reconocer las anomalías poco frecuentes y así, realizar un diagnóstico oportuno y un abordaje eficaz con un equipo multidisciplinario ya que condicionan un mejor pronóstico y calidad de vida en los pacientes.

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Detalles del artículo

Cómo citar
Mosquera Sepulveda, G. V., Ayala Lozano, M. N., Amaya Jinete, C. O., García Agudelo., L., Cruz Urrego, J. L., & Velasco Castro. , J. C. (2023). Síndrome de Goldenhar, un abanico de posibilidades clínicas. Pediatría, 56(2), e424. https://doi.org/10.14295/rp.v56i2.424
Sección
Reporte de Caso
Biografía del autor/a

Julio César Velasco Castro. , MD. Hospital Regional de la Orinoquia. Yopal, Colombia.

Medico Departamento de investigación, Hospital Regional de la Orinoquía, Yopal, Colombia

Citas

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