Diabetes neonatal: reporte de caso y revisión de tema
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Resumen
Antecedentes: La diabetes neonatal se define como hiperglicemia persistente que ocurre con mayor frecuencia antes de los seis meses de edad y su incidencia es de 1 caso por cada 90 000 a 160 000 nacimientos. La diabetes neonatal se asocia a variantes patogénicas en un único gen, causando hiperglicemia, restricción del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, alteraciones en el neurodesarrollo y se clasifica en transitoria, permanente o sindrómica. Las insulinas son el tratamiento inicial; sin embargo, las sulfonilureas han demostrado ser eficaces para el control de la hiperglicemia ante etiología originada en los genes KCNJ11 y ABCC8. Las sulfonilureas mejoran la capacidad motora y el neurodesarrollo, principalmente si la enfermedad se relaciona con KCNJ11. Reporte de caso: Neonato de sexo masculino con diagnóstico de DN por hiperglicemia persistente a las tres semanas del nacimiento, en el que se confirmó la mutación del gen ABCC8. Se encuentra en seguimiento por un grupo multidisciplinar. El tratamiento se caracterizó por el uso de insulina glulisina, insulina glargina y la transición al manejo con sulfonilurea. Se ha logrado el control de la glicemia, sin compromiso en el neurodesarrollo y con un crecimiento satisfactorio en el seguimiento. Conclusiones: El presente reporte de caso describe el diagnóstico clínico y genético de la DN por mutación del gen ABCC8, donde se puede observar características clínicas propias de la enfermedad como restricción del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, hiperglicemia que requiere tratamiento con insulinas, la confirmación diagnostica por medio de genética médica y el tratamiento acorde con la transición del uso de insulinas al manejo con sulfonilurea.
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Citas
Hammoud B, Greeley SAW. Growth and development in monogenic forms of neonatal diabetes. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2022, vol. 29, no 1, p. 65-77. DOI: https://doi.org/10.1097/MED.0000000000000699
Beltrand J, Busiah K, Vaivre-Douret L, Fauret AL, Berdugo M, Cavé H, Polak M. Neonatal diabetes mellitus. Front Pediatr 2020, p 602. DOI: https://doi.org/10.3389/fped.2020.540718
De León DD, Stanley CA. Permanent Neonatal Diabetes Mellitus. 2008 Feb 8 [updated 2016 Jul 29]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022.
Harris A, Naylor RN. Pediatric monogenic diabetes: a unique challenge and opportunity. Pediatr Ann 2019, 48(8), e319-e325. DOI: https://doi.org/10.3928/19382359-20190730-02
Dahl A, Kumar S. Recent advances in neonatal diabetes. Diabetes Metab Syndr Obes 2020, vol. 13, p. 355. DOI: https://doi.org/10.2147/DMSO.S198932
Tamaroff J, Kilberg M, Pinney SE, McCormack S. Overview of atypical diabetes. Endocrinol Metab Clin North Am 2020, 49(4), 695-723. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ecl.2020.07.004
De Franco E. Neonatal diabetes caused by disrupted pancreatic and β‐cell development. Diabet Med 2021, vol. 38, no 12, p. e14728. DOI: https://doi.org/10.1111/dme.14728
Pipatpolkai T, Usher S, Stansfeld, PJ, Ashcroft FM. New insights into KATP channel gene mutations and neonatal diabetes mellitus. Nat Rev Endocrinol 2020, 16(7), 378-393. DOI: https://doi.org/10.1038/s41574-020-0351-y
Nicolaides NC, Kanaka-Gantenbein C, Papadopoulou-Marketou N, Sertedaki A., Chrousos GP, Papassotiriou I. Emerging technologies in pediatrics: the paradigm of neonatal diabetes mellitus. Crit Rev Clin Lab Sci 2020, 57(8), 522-531. DOI: https://doi.org/10.1080/10408363.2020.1752141
Letourneau LR, Greeley SAW. Precision medicine: Long-term treatment with sulfonylureas in patients with neonatal diabetes due to KCNJ11 mutations. Curr Diab Rep 2019,19(8), 1-9. DOI: https://doi.org/10.1007/s11892-019-1175-9
Zübarioğlu AU, Bülbül A, Uslu HS. Neonatal Diabetes Mellitus. Sisli Etfal Hastan Tip Bul 2018, 52(2), 71. DOI: https://doi.org/10.14744/SEMB.2017.51422
Lemelman MB, Letourneau L, Greeley SAW. Neonatal diabetes mellitus: an update on diagnosis and management. Clin Perinatol 2018, 45(1), 41-59. DOI: https://doi.org/10.1016/j.clp.2017.10.006
Julier C, Nicolino M. Wolcott-Rallison syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 4;5:29. . DOI: https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-29
Ben-Skowronek I. IPEX Syndrome: Genetics and Treatment Options. Genes (Basel). 2021 Feb 24;12(3):323. DOI: https://doi.org/10.3390/genes12030323
Rabbone I, Barbetti F, Gentilella R, Mossetto G, Bonfanti R, Maffeis C, Iafusco D, Piccinno E. Insulin therapy in neonatal diabetes mellitus: a review of the literature. Diabetes Res Clin Pract. 2017 Jul;129:126-135. DOI: https://doi.org/10.1016/j.diabres.2017.04.007