Enfermedad granulomatosa crónica: reporte de caso
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Resumen
DOI: 10.1016/j.rcpe.2015.10.003
La Enfermedad Granulomatosa Crónica, es una Inmunodeficiencia Primaria (IDP), clasificada dentro de los defectos funcionales de fagocitos, asociada a mutaciones en el complejo multiprotéico NADPH oxidasa, las cuales se asocian con el patrón de herencia de la enfermedad, siendo más frecuente los casos ligados al cromosoma X con una frecuencia del 60%, en donde es importante encontrar a las madres portadoras de la enfermedad. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son infecciones recurrentes y severas generadas por bacterias catalasa positivas, además de levaduras. Los hallazgos clínicos más frecuentes son infecciones severas en piel, adenitis, hepatoesplenomegalia, neumonía recurrente, formación de granulomas y en aproximadamente un 40% de los pacientes BCGitis.
El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica se ha realizado tradicionalmente con la técnica colorimétrica de nitro azul tetrazolium (NBT). Sin embargo, actualmente se dispone del ensayo de Dihidrorodamina 1,2,3 el cual se caracteriza por ser más sensible y específico además de permitir la detección del fenómeno de Lyonización en madres portadoras de la enfermedad como la actividad residual de la enzima.
El objetivo de este estudio es describir el reporte de un caso clínico de EGC y la importancia del ensayo de Dihidrorodamina 1,2,3 por citometrìa de flujo, como apoyo en el diagnóstico de la EGC. Se trata de un estudio de reporte de caso, descriptivo, en el cual se realizó una búsqueda en la literatura científica, encontrando una correlación con los hallazgos clínicos y de laboratorio del paciente y su progenitora. Como resultado final del estudio, se observó una disminución severa en la producción de especies reactivas del oxígeno (EROs) en el paciente, además del fenómeno de Lyonización en su progenitora.
Frente a la sospecha clínica de alteración funcional de fagocitos, la prueba de oxidación de Dihidrorodamina permite detectar la alteración en la producción especies reactivas del oxígeno (EROs) como el fenómeno de Lyonización.
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