Tamizaje neonatal y enfermedades raras. Del test de Guthrie a la espectrometría de masas

Resumen

Antecedentes: el tamizaje neonatal comienza con la Fenilcetonuria, la primera enfermedad metabólica en ser detectada mediante el test de Guthrie, un ensayo de inhibición bacteriana. Actualmente se tamizan más enfermedades metabólicas con espectrometría de masas en tandem. Las enfermedades objeto de tamizaje neonatal varían de un país a otro, pero existe un consenso internacional sobre cuáles cumplen los criterios de la Organización Mundial de la Salud. Colombia se adhiere a este consenso, bajo la ley 1980 de 2019. Las patologías objeto de tamizaje neonatal se definen en dos grupos, el tamizaje básico y el tamizaje ampliado, que comprende los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos incluidos los desórdenes de la beta oxidación de ácidos grasos. Tema: aunque mucho va del test de Guthrie a la Espectrometría de Masas en tándem y se cuenta con avances en tamizaje de hipotiroidismo congénito, el reto actual es tener laboratorios con capacidad para dar respuesta al diagnóstico de Enfermedades raras y particularmente al tamizaje neonatal.  La mayoría son de etiología genética, lo cual se refleja en que las pruebas para diagnóstico y seguimiento son moleculares, incluso la prueba Gold estándar. Solo algunas de las enfermedades raras son objeto de Tamiz neonatal, requieren pruebas que se distribuyen entre pruebas genéticas moleculares y pruebas bioquímicas complejas, tanto instrumentales como enzimáticas. Conclusiones: el Laboratorio clínico puede hacer las pruebas iniciales de Tamiz Neonatal, pero las pruebas confirmatorias y de seguimiento, son complejas y posiblemente requieran la confluencia en redes, de diferentes laboratorios especializados.