Síndrome de Apert. Repercusiones de un diagnóstico y abordaje tardío

Contenido principal del artículo

Carlos Hugo Torres Salinas
Briggitte Lozano Ccanto
Milagros Damián Mucha

Resumen

Antecedentes: El síndrome de Apert también denominado acrocefalosindactilia tipo I, se caracteriza por la triada clínica de: craneosinostosis, dismorfismo craneofacial, sindactilia bilateral de manos y pies; presenta herencia autosómica dominante ligada a mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR), la mutación del receptor 2 del FGFR induce la activación de múltiples vías de señalización que contribuyen a la función anómala de los osteoblastos. Reporte de caso: Se describe el caso de un niño de 8 años diagnosticado por las características fenotípicas, mostrando la triada característica, además turri-braquicefalia, protuberancia frontal, depresión del puente nasal, hipoplasia del tercio medio facial, proptosis ocular bilateral, arco palatino alto, apiñamiento dental y maloclusión. Conclusiones: Las múltiples afectaciones en el paciente con síndrome de Apert, hace de esta una patología que requiere un diagnóstico e intervención precoz por un equipo multidisciplinario a fin de mejorar la calidad de vida.

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Detalles del artículo

Cómo citar
Torres Salinas, C. H., Lozano Ccanto, B., & Damián Mucha, M. (2021). Síndrome de Apert. Repercusiones de un diagnóstico y abordaje tardío. Pediatría, 53(4), 153-157. https://doi.org/10.14295/rp.v53i4.164
Sección
Reporte de Caso
Biografía del autor/a

Carlos Hugo Torres Salinas, Médico Pediatra

Médico Asistente del Servicio de Neonatología, Hospital Nacional "Ramiro Prialé" - EsSalud, Perú.
Médico Especialista en Pediatría Clínica por la Universidad Nacional del Centro del Perú.
Pasante de Alergia e Inmunología Pediátrica en el Hospital Universitario de San José - Colombia.
Docente de la Facultad de Medicina Humana, Universidad Continental, Perú.
Auditor Médico por la Universidad Nacional de Trujillo, Perú.
Estudios en Gerencia de Servicios de Salud por la Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Perú.
Estudios en Salud Ocupacional y Medicina del Trabajo por la Universidad Inca Garcilazo de la Vega, Perú.

Citas

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