TY - JOUR AU - Prieto, Andrea Carolina AU - Torres, Carolina AU - Jimeneza, Daniel AU - Ramireza, Lev AU - Celis, Luis Gustavo AU - Fernández, Isabel PY - 2019/12/30 Y2 - 2024/03/19 TI - Doble aneuploidia 48, Xxy, +21 en células de líquido amniótico a las 16 semanas de gestación JF - Pediatría JA - Pediatria. VL - 52 IS - 3 SE - Reporte de Caso DO - 10.14295/p.v52i3.131 UR - https://revistapediatria.emnuvens.com.br/rp/article/view/131 SP - 111-117 AB - <p>El síndrome de Down y el síndrome de Klinefelter son los trastornos más comunes de los cromosomas autosómicos y sexuales respectivamente. Sin embargo, la existencia de las dos anormalidades en un mismo individuo es una anomalía poco frecuente. Este artículo tiene como objetivo documentar un caso de doble aneuploidía: síndrome de Down-Klinefelter; así mismo, realizar una revisión sistemática de la alteración, factores relacionados y las manifestaciones frecuentemente presentadas. Aquí se presenta el caso de unapaciente de 39 años con embarazo de 16 semanas de gestación con alto riesgo por edad materna avanzada y con antecedente de síndrome de Down por línea paterna; a quien se le indica amniocentesis para realización de cariotipo y se obtiene un resultado de 48, XXY, + 21 [20]. Agregado a esto, se realiza asesoramiento genético a los padres, no obstante, se pierde la gestación espontáneamente en la semana 20.</p><p>Según la literatura, la doble aneuploidía Down-Klinefelter está estrechamente relacionada a la edad materna como principal factor de riesgo. Además, se menciona un solapamiento de las condiciones; normalmente, son predominantes las características fenotípicas del síndrome de Down. Finalmente, será fundamental realizar un cariotipo en cualquier paciente que presente síndrome de Down, para verificar que no exista asociación a otros síndromes y un acompañamiento durante la vida será de gran importancia</p> ER -