@article{Prieto_Torres_Jimeneza_Ramireza_Celis_Fernández_2019, title={Doble aneuploidia 48, Xxy, +21 en células de líquido amniótico a las 16 semanas de gestación}, volume={52}, url={https://revistapediatria.emnuvens.com.br/rp/article/view/131}, DOI={10.14295/p.v52i3.131}, abstractNote={<p>El síndrome de Down y el síndrome de Klinefelter son los trastornos más comunes de los cromosomas autosómicos y sexuales respectivamente. Sin embargo, la existencia de las dos anormalidades en un mismo individuo es una anomalía poco frecuente. Este artículo tiene como objetivo documentar un caso de doble aneuploidía: síndrome de Down-Klinefelter; así mismo, realizar una revisión sistemática de la alteración, factores relacionados y las manifestaciones frecuentemente presentadas. Aquí se presenta el caso de unapaciente de 39 años con embarazo de 16 semanas de gestación con alto riesgo por edad materna avanzada y con antecedente de síndrome de Down por línea paterna; a quien se le indica amniocentesis para realización de cariotipo y se obtiene un resultado de 48, XXY, + 21 [20]. Agregado a esto, se realiza asesoramiento genético a los padres, no obstante, se pierde la gestación espontáneamente en la semana 20.</p> <p>Según la literatura, la doble aneuploidía Down-Klinefelter está estrechamente relacionada a la edad materna como principal factor de riesgo. Además, se menciona un solapamiento de las condiciones; normalmente, son predominantes las características fenotípicas del síndrome de Down. Finalmente, será fundamental realizar un cariotipo en cualquier paciente que presente síndrome de Down, para verificar que no exista asociación a otros síndromes y un acompañamiento durante la vida será de gran importancia</p>}, number={3}, journal={Pediatría}, author={Prieto, Andrea Carolina and Torres, Carolina and Jimeneza, Daniel and Ramireza, Lev and Celis, Luis Gustavo and Fernández, Isabel}, year={2019}, month={dic.}, pages={111–117} }